El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico. El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.
Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres. El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.
• Causas:
Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.
• Trastornos asociados:
No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido. La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.
• Diagnóstico:
Por lo general, el ST se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.
Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta del ST se demora con frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal fácilmente, lo que provoca que niños con ST sean malentendidos en la escuela, en casa y aún en la consulta con el médico. Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema psicológico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics puedan aumentar y disminuir en severidad y también se puedan suprimir, provoca que algunas veces (según el Docente Tino Triviño, especializado en trastornos neuropsiquiátricos) estén ausentes durante períodos de tranquilidad y relajamientos (ya sean por causas externas, como caricias, o por un vida intensiva de deportes anaeróbicos, etc.) y/o las visitas al médico, lo que complica su diagnosis.
En algunos casos, los padres, los parientes, las amistades y/o los pacientes mismos, conocen el trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación, pudiendo así ayudar a una mejora en la integración social. También se ha valorado la psicoterapia, que puede ayudar a la persona con ST para que se autoayude y fortalezca su autoestima, así como desarrolle estrategias de relajamiento, etc., para otorgarle una vida más fácil.
• Factor hereditario:
La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad del 50% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
• Pronóstico:
No hay cura para el ST. Sin embargo, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos con ST no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes a abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia. Según algunos estudios, se comprobó que los individuos con ST suelen tener cocientes intelectuales (CI) altos.
Fuente: WP.org
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